فنیل کتونوری از تشخیص تا درمان

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری متابولیکی ارثی است. در بدو تولد، تشخیص فنیل کتونوری از روی علائم بالینی ممکن نیست. برنامه ی غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد.

فنیل کتونوری چیست؟

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری متابولیکی ارثی است. کودکان مبتلا به این بیماری نمی توانند اسید آمینه ای به نام فنیل آلانین را که عمدتا در پروتئین ها ازجمله شیر مادر، شیر خشک و شیر گاو وجود دارد، هضم کنند. دریافت این جزء پروتئین یا فنیل آلانین را می توان با دادن رژیم غذایی مخصوص کنترل و بدین ترتیب از بروز عوارض بیماری پیشگیری کرد.
یکی از این عوارض فنیل کتونوری عقب ماندگی ذهنی است. اصولا نوزاد مبتلا به بیماری PKU در بدو تولد تشخیص داده نمی شود و کاملا سالم به نظر می رسد. تمام واکنش های دوره ی نوزادی در وی طبیعی است و به تدریج علائم بیماری در 3 تا 4 ماهگی ظاهر می شود.
این بیماری با آزمایش ساده خون تشخیص داده می شود. کودکان مبتلا، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. بیشتر آن ها بورتر (سفید پوست تر) از خواهر و برادرهای طبیعی خود هستند، که این امر به اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال در هضم فنیل آلانین و تولید رنگینه ملانین حاصل از اختلال است. بیشتر این شیرخواران دارای ضایعات پوستی هستند و بوی مخصوص عرق و ادرار شبیه بوی نان کپک زده از آنها به مشام می رسد. این شیرخواران بی قرار، پرخاشگر و بیش فعال هستند. برخی از آنها تشنج و نوار مغزی غیر طبیعی دارند.

کودکان مبتلابه فنیل کتونوری، که تحت درمان قرار نگرفته اند، ویژگی خاصی دارند. 

تشخیص بیماری فنیل کتونوری در نوزادان:

در بدو تولد، تشخیص بیماری فنیل کتونوری از روی علائم بالینی ممکن نیست. بنابراین بهتر است از تمام نوزادان بین روز 3 تا 5 به بعد از تولد آزمایش به عمل آید.
این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص با چند قطره خون انجام می گیرد که از پای نوزاد گرفته می شود. نوزادانی که مقدار فنیل آلانین خونشان بالا است شناسایی و مورد آزمایش مجدد برای تایید قرار می گیرند.

درمان فنیل کتونوری:

هدف از درمان فنیل کتونوری، کاهش مقدار فنیل آلانین در بدن به منظور پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی کودک است به منظور رسیدن به این هدف، بیمار باید رژیم غذایی محدود از لحاظ فنیل آلانین داشته باشد شیرهای مصنوعی موجود در بازار مثل لوفنالاک، حاوی فنیل آلانین محدود هستند و توصیه می شود استفاده از شیر مادر قطع و به جای آن از این نوع شیر استفاده شود. در صورتی که از شیر های مصنوعی کاملا خالی از فنیل آلانین استفاده می شود شیرخوار می تواند به طور متناوب از شیر مادر هم استفاده کند.

اختلال اصلی در بیماری فنیل کتونوری، تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی است. 

رژیم غذایی بیماران فنیل کتونوری:

برنامه ی غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتا بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه ی غذایی وی حذف شود.
با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود. هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خونش دستور غذایی مخصوص می گیرد. در هر صورت والدین نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه برنامه غذایی کودک را تعیین نمایند.

نکاتی در خصوص برنامه ی غذایی بیماران PKU :

1. سطح فنیل آلانین خون با مصرف مواد غذایی مناسب باید در حد طبیعی 2 تا 6 ( mg/dlit ) برای  کودکان تا 12 سال و ( 2 تل 10 mg/dlit ) برای بیماران با سن بیشتر بماند.
2. اگر کودک تحمل پایینی برای فنیل آلانین دارد نباید با غذاهایی آشنا شود که فنیل آلانین یا پروتئین بالایی دارند. در این صورت حذف این غذاها در رژیم کودک برای والدین مشکل می شود. به علاوه آشنا شدن با غذاهای پرفنیل آلانین برنامه ی غذایی را برای کودکان محدود می کند و اجازه نمی دهد از غذاهای مختلف و متنوع برای او استفاده کنید.
3. کودک را با انواع وسیعی از غذاها از جمله میوه ها و سبزیجات مختلف به جای غذاهای محدود آشنا کنید.
4. آب نبات های زیادی وجود دارند که فنیل آلانین بسیار کمی دارند و بعضی کاملا بدون فنیل آلانین هستند. شکر یک ماده ی غذایی بدون فنیل آلانین است. فقط آب نبات هایی که شکلات دارن تا حد زیادی فنیل آلانین دارند.
5. دسرهای یخ زده مثل نوشمک و بستنی یخی فنیل آلانین کمی دارند و برای رژیم های محدود PKU مناسبند.
6. ادویه جات، نشاسته ذرت، نشاسته گندم و سبزیجات خشک مانند تره، جعفری، ریحان، پوست لیموی زرد و سبز، فلفل شیرین، چاشنی ها، سرکه حتی مخلوط با ادویه و سبزیجات خشک، آب سیب، لیموناد، همه نوع چای سرد یا گرم با همه طعم ها، مرباها، روغن مایع گیاهی، پشمک، بستنی های یخی، آب نبات های بدون شکلات، ذرت بو داده، عسل، ژله و میوه ها کمترین مقدار پروتئین و کوچکترین رقم فنیل آلانین در هر گرم را در مقابل دیگر غذاهای طبیعی دارند. سبزیجاتی مثل لوبیا سبز که دانه های درشتی دارند می توانند فنیل آلانین بیشتری نیز داشته باشند.

تجمع اسید آمینه فنیل الانین در بدن کودک باعث عقب ماندگی ذهنی میشود.