آزمایش های غربالگری دوران بارداری

داشتن فرزند سالم یک یاز آرزوهای هر پدر و مادر است. امروزه با پیشرفت علم می توان نواقص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی را پیش از رشد و تولد جنین تشخیص داد. آزمایش های غربالگری در دوران بارداری به منظور تشخیص این اختلالت هستند که مهم ترین انها آزمایش های سه ماه اول بارداری می باشد.

غربالگری چیست؟

آزمایش های غربالگری ژنتیک، اختلالات کروموزومی و نقص های مادرزادی را مورد بررسی قرار می دهد. آزمایش های سه ماه اول بارداری بهترین نوع این آزمایش ها هستند که با دقت بالا انجام می شود اگر جواب این آزمایشات منفی باشد سلامت جنین تا 90 درصد تضمین می شود اما در صورت وجود مشکل نیاز است آزمایش های تشخیصی انجام شود.

غربالگری سه ماهه اول (غربالگری مرحله اول)

باید در هفته 11 تا هفته 13 بارداری باشید تا اولین غربالگری برای شما انجام شود. این آزمایش برای تعیین بیماری ها و ناهنجاری های کروموزومی زودرس می باشد.  آزمایش غربالگری سه ماهه اول بارداری برای مشکلات کروموزومی انجام می شود که شامل دو آزمایش است:

1. سونوگرافی برای اندازه گیری ضخامت پوست پشت گردن جنین که به آن سونوگرافی ان تی (NT (نیز می گویند. اگر ضخامت پوست پشت گردن جنین بیشتر از حد طبیعی باشد نشان دهنده ی وجود نقص مانند سندرم داون است.
2. آزمایش خون برای بررسی دو فاکتور پروتئین A پلاسما PAPP-A و هورمون بارداری BETA-HCG : هورمون Hcg هورمونی است که توسط جفت از ابتدای بارداری تولید می شود، میزان این هورمون اندازه مشخصی در ماه های بارداری دارد و اگر زیادتر از حد نرمال باشد نشان گر بیماری های مادرزادی است. پروتئینA  پلاسما هم به این صورت می باشد کمبود این پروتئین در بدن می تواند نقص های مادرزادی را به دنبال داشته باشد.

بررسی داده های آزمایش می تواند احتمال سندروم داون یا تریزومی 18 به ما بگوید.این آزمایشات حدود 80% سندروم داون و 90-97% تزیزومی18 را تعیین می کند. اگر تست شما احتمال بروز سندروم داون و تریزومی 18 را اعلام کرد باید آزمایش تشخیصی برای تشخیص دقیق تر عارضه انجام دهید.  آزمایش های تشخیصی شامل CVS و آمنیوسنتز است که 99% نتیجه ی آن قابل اتکا است ولی در این آزمایشات یک درصد احتمال سقط جنین وجود دارد. آزمایش CVS برای بررسی سلول های جفت انجام می شود در این آزمایش پزشک توسط یک کاتتر سوزنی را وارد رحم می کند و با برداشتن قسمت خیلی کوچکی از جفت سلول های آن را برای تشخیص نواقص مادرزادی یا سندرم داون بررسی می کند. آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی است که در هفته 14-20 بارداری انجام می شود در طی آن سوزنی از شکم وارد کیسه آمنیوتیک می شود و مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج می کنند. این مایع سلول های جنینی دارد که باعث می شود اختلالات کروموزومی را بررسی کند. این آزمایش تهاجمی است و حدود 1% احتمال سقط جنین دارد.

آزمایش غربالگری سه ماهه اول نمی تواند جای آمنیوسنتز و CVS را بگیرد به دلایل زیر:

• آزمایش غربالگری به تنهایی نمی تواند باعث تعیین مشکل نمی شود.
• آزمایش غربالگری فقط دو نوع مشکل و ناهنجاری کروموزاومی را تعیین می کند.
• ممکن است به اشتباه احتمال جواب غلط بدهد.

آزمایش غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

بین هفته 15 تا 22 بارداری آزمایش خون انجام می شود به نام آزمایش کوآد که 4 هورمون و پروتئین را در جریان خون بررسی می کند  این ازمایش برای همه ی خانم های باردار انجام نمی شود و تنها کسانی که در آزمایش سه ماه اول بارداری مورد غیر طبیعی داشتند یا آزمایش های سه ماه اول بارداری را انجام نداده اند، الزامی است. مواردی که اندازه گیری می شود شامل:

1. INHIBIN-A هورمونی که توسط جفت آزاد می شود.
2. استریول A  هورمونی که توسط جفت آزاد می شود.
3. HCG هورمونی که توسط جفت آزاد می شود.
4. AFP توسط کبد جنینی آزاد شده و از جفت عبور می کند و در خون مادر قابل بررسی است.

موارد غیر طبیعی نشان دهنده مشکلات زیر است:

• اسپینا بافیدا
• سندروم داون
• مشکلات کروموزوم غیر طبیعی
• مشکلات شکمی جنین
• محاسبه اشتباه سن بارداری

با بررسی آزمایشات سه ماهه اول و دوم بارداری می توان احتمال وجود مشکل در جنین را بررسی کرد و در صورت الزام آزمایشات تشخیصی انجام داده شود.

سونوگرافی آنومالی: دومین آزمایش است که در هفته 16-18 بارداری انجام می شود. در این آزمایش مشکلات قلب، ستون فقرات ومشکلات شکمی و صورت بررسی می شود.

آمنیوسنتز: یک آزمایش تشخیصی است که در هفته 14-20 بارداری انجام می شود در طی آن سوزنی از شکم وارد کیسه آمنیوتیک می شود و مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج می کنند. این مایع سلول های جنینی دارد که باعث می شود اختلالات کروموزومی را بررسی کند. این آزمایش تهاجمی است و حدود 1% احتمال سقط جنین دارد. اگر در طی این آزمایش در سه ماه دوم بارداری اختلالی تشخیص داده شود اگر سن بارداری قبل از 16 هفته باشد پزشک می تواند دستور پایان بارداری و سقط جنین را بدهد.

آزمایش غربالگری برای چه کسانی است؟

این آزمایش برای خانم های بالای سن 35 سال، کسانی که سابقه ی خانوادگی وجود نواقص مادرزادی دارند یا کسانی که بنابر تشخیص پزشک نیاز به انجام این آزمایش دارند، انجام می شود.

نتایج غربالگری سه ماهه اول:

نتیجه ی غربالگری مرحله اول حاملگی بصورت برآوردی از آزمایشات و نتیجه ی سونوگرافی و سن مادر گزارش می شود و این نتیجه به ما می گوید که آیا لازم است مادر تست های تشخیصی دقیق انجام دهد یا نه .
وقتی ریسک غربالگری مرحله اول پایین است ، این بدین معناست که شما از نظر ابتلای جنین به سندرم داون و سندرم ادوراد و سندرم پاتو در گروه کم خطر قرار دارید . اما این خطر در شما، هنوز صفر نیست. اما به قدری پایین است که ارزش بررسی های دیگر را ندارد .
وقتی ریسک غربالگری مرحله دوم بالاست ، این به این معنی است که احتمال ابتلا در جنین شما به اندازه ای کافی است که ارزشش را دارد بررسی های بیشتری انجام دهید .

تفسیر جواب آزمایش غربالگری مرحله اول:

پس ار انجام غربالگری سه ماه اول بارداری که به آن FTS گفته می شود اعدادی که در آزمایش مشخص می شود نشانگر وجود مشکل یا سلامت جنین شما هستند در ادامه به تفسیر این اعداد می پردازیم:

پرخطر( high risk ): اگر عدد   1:50 و بالاتر باشد در گروه پر خطر قرار گرفته اید به این معنی که باید آزمایش های تخیصی بعدی را برای بررسی مشکل انجام دهید.

ریسک متوسط: زمانی که عدد ریسک غربالگری شما عددی بین 1:50 و 1:200 باشد ، در گروه خطر متوسط قرار دارید. پس باید تا هفته ی  15یا 16 بارداری برای انجام تست ترکیبی صبر کنید.

کم خطر (اسکرین منفی /غربالگری منفی /low risk ): اگر نتیجه ی نهایی ریسک کمتر از 1:200 را نشان دهد، در گروه کم خطر قرار گرفته اید. در این صورت تنها برای  بررسی نقایص لوله ی عصبی ، در هفته های 15یا 16 بارداری باید آزمایش های لازم را برای تعیینمیزان آلفافیتوپروتیین انجام دهید.

نکاتی در رابطه با آزمایش های غربالگری دوران بارداری

 برای انجام آزمایش های غربالگری در طول بارداری نیاز نیست مادر ناشتا باشد. هزینه ای  ازمایش ها سه ماه اول بارداری در سال 98 حدودا 120 هزار تومان در سه ماه دوم بارداری در سال 98 حدودا 320 هزار تومان است.